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“打捞”罕见地贫,给防控网补漏!她助广西家庭收获“无缺的幸福”

阅读数:4404 发布时间: 来源:南国早报客户端
广西是出生缺陷的高发地区,尤其是地中海贫血。

9月12日是中国预防出生缺陷日。由于地中海贫血高发等原因,广西曾经是出生缺陷的“重灾区”。如今,广西已在全国率先启动重型地贫胎儿“零出生”计划。妇幼保健机构作为防控主力军,发挥了巨大作用。其中,自治区妇幼保健院院长丘小霞带领团队取得多项重要科研成果,帮助众多广西家庭收获“无缺的幸福”。

▲邱小霞(中)带领团队进行出生缺陷研究。

变被动为主动 把防控关口前移

除了院长的身份,丘小霞同时还是自治区出生缺陷预防控制研究所所长、广西地中海贫血防治技术专家组副组长。作为一名从业30年的妇幼专家,她见证并参与了广西出生缺陷防控网络的搭建、政策的出台。

丘小霞说,多年前,在出生缺陷的干预上,医院的作用是被动的,通常是孩子生出来有缺陷了,家长带孩子来就诊,医院再给予相应的诊断和治疗,实际上为时已晚。在孕期、产前检查阶段,虽然医生会建议孕妇进行产前筛查、产前诊断,但因为费用较高,而且当时政府还没有给予相应的补助,很多孕妇家庭是不愿意接受的。

广西是出生缺陷的高发地区,尤其是地中海贫血,重型地贫儿一旦出生,对家庭和社会都是沉重的负担,因此,必须把防控的关口前移。于是,丘小霞带领团队,先后开展了《广西高发出生缺陷健康促进模式应用研究》和《广西出生缺陷主动监控综合防治模式》等科研课题。

基于科研结果,丘小霞团队创新性地提出了以“政府主导,妇幼网络监控,医疗机构实施的主动综合干预模式”。该模式已得到政府的认可,并在全区进行推广,现已取得了显著的成效。

在目前的“主动”综合干预模式下,自治区政府对婚前医学检查、孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、产前筛查、地贫基因诊断、地贫产前诊断等出生缺陷综合防控项目予以补助,极大地减轻了群众的经济负担。同时,医院加大追踪随访和健康宣教的力度,公众更愿意接受规范的产前筛查和产前诊断,出生人口素质也随之提高。

“打捞”罕见地贫 给防控网补漏

跟其他地区不一样,广西的出生缺陷有一个具有地方特点的原因——地中海贫血。丘小霞告诉南国早报客户端记者,在广西,常见的地贫类型约有24种,但除此之外还有一些新发、罕见的类型。如果漏掉这些类型,就有可能会导致重型地贫儿出生,因而寻找和鉴定新发的地贫突变类型非常重要。

2017年,平果县一对夫妇在当地孕检。检查结果显示,丈夫是一种广西常见的α-缺失型地贫,妻子的检查结果却有些奇怪,血液学筛查具有地贫特征,进行常规基因检测却没发现问题,因此转诊到自治区妇幼保健院。丘小霞团队对孕妇进行了进一步检测,最终发现她携带的是一种新发缺失型地贫。这种类型与她丈夫的地贫类型结合,就会有1/4的概率生出重型地贫儿。医务人员抽取羊水对胎儿做了检查,发现胎儿正是重型地贫,在知情告知下,孕妇决定终止妊娠,避免了对孕妇和家庭带来的伤害。

5年来,丘小霞团队发现、鉴定和世界首报6种新发及33种罕见地贫突变基因。同时,她带领医院对16126名孕妇进行了地贫基因产前诊断,知情同意干预下、减少了2031例重度地贫患儿的出生,按可比价格计算,至少为国家节约了近2.3亿元社会消耗。

查出“地方特色” 细化防控措施

此外,丘小霞还带领团队采用流行病学方法,首次对广西玉林地区地贫进行详尽的研究,建立了广西玉林地区地贫基因突变普,并揭示了该地区基因突变类型多且异质性强的特点。

据介绍,玉林属于桂东地区,调查发现这一地区和百色地区的人群相比,地贫基因携带类型和频率不一样。有了这个依据,就可以有针对性地制定策略来筛查地贫类型,阻止重型地贫儿出生。

在这一研究的指导下,当地有针对性地加强防控,经过5年的努力,玉林市重型地贫胎儿医学干预率提高到99.13%,极大地减少了重症地贫儿的出生。

统计数据体现出以丘小霞为代表的广西妇幼工作者多年努力的成果。2017年,广西出生缺陷发生率降至105.94/万,持续保持逐年下降态势。地中海贫血导致的胎儿水肿综合征从2008年的出生缺陷首位病因降至2017年的第8位。广西主要妇幼健康指标,位居西部省区前列,全面优于全国平均水平。

编辑 | 褚瑞懿  实习生 袁于婷

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