南国早报全媒体记者：张若凡

今年28岁的广西小伙小覃，从2016年开始不停生病，走马灯似的感染各种病菌，家人带着他多地奔波求医，倾尽所有。后来，病因终于水落石出——他患有STAT3-高IgE综合征，这是一种极其罕见的免疫缺陷疾病。11月8日，接受了造血干细胞移植的小覃正式走出移植仓，他的突变基因已经成功转为阴性，这意味着广西首例成人获得性STAT3-高IgE综合征异基因造血干细胞移植术成功。

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肺曲霉菌病、肺结核、马尔尼菲青霉病……这些年，小覃的免疫系统像是“罢工”了，一个接一个的病菌趁虚而入，攻击他的身体，造成反复的肺炎、感染。2017年，他更因肺部真菌感染而接受了肺叶切除术。

2021年，小覃接受基因检测，发现STAT3基因突变，考虑为高IgE综合征，是获得性STAT3基因突变所致。尽管知道了病因，但仍找不到根治的方法。

2023年12月，小覃来到广西医科大学第一附属医院呼吸与危重症医学科三病区住院，王可教授及其团队查阅文献寻找治疗方法，并邀请血液内科干细胞移植病区章忠明主任医师会诊，开启了他的罕见病根治之路。

章忠明介绍，STAT3-高IgE综合征属于罕见病，发病率仅为百万分之一，而后天获得性更极为罕见，国外目前仅有个案报道。该疾病主要表现为反复的皮肤脓肿、肺炎及其他部位的感染，以及特应性皮炎等，实验室检查可发现血清IgE水平显著升高，通常超过正常上限的10倍。异基因造血干细胞移植术是该疾病有望实现治愈的治疗手段，但由于疾病发生率低，往往合并感染，异基因造血干细胞移植治疗无标准化方案，治疗难度仍极高。

▲干细胞移植医护团队检查小覃的身体状况。院方供图

干细胞移植团队仔细查阅相关文献，对小覃的父母进行配型及相关检测，并启动非亲缘供者查找，幸运地在中华骨髓库找到相合的供者。为保证移植的顺利进行，团队还邀请院外知名专家、复旦大学附属儿科医院钱晓文教授讨论小覃的治疗方案，最终决定为他进行非亲缘异基因造血干细胞移植术。

章忠明介绍，小覃移植的最大挑战在于他的重度免疫缺陷，移植前合并各种感染，移植过程中存在感染加重播散乃至危及生命的风险。得益于全方位的感染预防，小覃最终平稳度过了最危险的骨髓空虚期。

▲11月8日，小覃成功走出移植仓。南国早报全媒体记者 张若凡摄

10月13日，医疗团队为小覃回输了非亲缘外周血干细胞。回输后第10天，小覃的造血功能开始恢复，再次复查，他的STAT3基因突变已转为阴性，标志着供者的生命种子已经在他体内生根发芽，造血干细胞移植取得了成功。

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