南国早报全媒体记者：黄占玲文/图

2月27日上午，在国际罕见病日到来之际，广西医科大学第一附属医院组织院内专家举办义诊活动。2025年，一名2岁多女童安安（化名）被确诊为赖氨酸尿蛋白不耐受症，该病在全球范围内属于罕见病，如果找不到治疗方案，孩子生命将受严重威胁。安安于今年1月进行了手术。活动现场，医生介绍安安的治疗进展，并向大家科普罕见病的相关知识。

义诊现场，儿科、心血管内科、血液内科、国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室等方面的权威专家，为广大市民、病友提供医疗服务。医院儿科三病区主任、主任医师何云燕介绍，截至2025年6月，共有207种罕见病被纳入国家罕见病目录，罕见病的特点在于确诊难、治疗难、社会认知度低等，也因此，罕见病需要被更多人看见。

义诊活动现场。

值得注意的是，近年来，区内的一些罕见病患者正通过各种治疗方式得到救助。2025年，2岁多的安安断奶后摄入高蛋白食物，出现反复呕吐、腹泻，体重与身高仅相当于1岁半儿童。安安病情迅速发展，已累及身体多系统，并发噬血细胞综合征，出现高烧、昏迷、抽搐等情况，生命一度垂危。

安安在进入广西医科大学第一附属医院接受治疗后，医院儿科三病区多次进行了科内讨论并请多学科专家会诊，最终，安安被确诊为先天代谢病：赖氨酸尿酸蛋白不耐受症。这是一种极其罕见的氨基酸代谢病，会导致孩子生长发育迟缓、免疫力低下、血氨升高，严重时可危及生命。该病全球报告病例不到200例，国内尚无成熟的治疗指南。

专家团队基于发病机制分析，认为可行异基因造血干细胞移植治疗，重建其造血与免疫系统。2026年1月，安安顺利完成移植，历经多重并发症考验后，病情显著改善，有望近期出院。

义诊活动现场。

何云燕提醒，80%的罕见病患者是基因突变引起的，且大部分在婴儿或者儿童时期就出现病征。因此，当孩子出现相关疾病症状，久治不愈、病症反复时，家长需提高警惕，罕见病越早确诊，对疾病的控制和治愈越有帮助。

在此次义诊过程中，有家长带着孩子来咨询地中海贫血治疗的相关情况。据国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室副主任陈萍介绍，自治区自2010年实施“地中海贫血防治计划”，2020年，广西已实现“广西严重类型地中海贫血胎儿零出生”目标。而重型β地中海贫血‌已被纳入我国罕见病目录。

义诊活动现场。

在重型地中海贫血治疗方面，包括干细胞移植治疗和基因治疗等，广西一直走在全国前列，众多重型β地中海贫血患者通过治疗获得治愈。同时近年来，来自东盟等国家如老挝、越南和马来西亚的地贫患者到广西进行干细胞移植治疗和基因治疗，获得治愈。“我们对地中海贫血成功的防治经验，也给其他罕见病的诊疗提供了很好的借鉴与参考。” 陈萍说。

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