地中海贫血是广西严重的遗传性疾病之一。为了持续巩固全区地贫防控工作成效,7月25日,记者从自治区政府获悉,我区决定实施广西重型地贫胎儿零出生计划。在经费投入方面,将免费地贫基因诊断、产前诊断对象由现行的广西农村户籍人口扩展为广西城镇、农村户籍人口全覆盖。
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广西人群地贫基因携带率高达24%。为有效防控地贫,自2010年起,广西实施了地贫防治计划。项目实施以来,广西地贫防控取得显著成效。为了进一步降低广西地贫出生缺陷发生率、重型地贫出生率,实现重型地贫胎儿零出生,提高广西出生人口素质,近日,我区制定《广西严重类型地中海贫血胎儿零出生计划实施方案》,力图实现婚检地贫筛查率≥97%、重型地贫胎儿医学干预率≥98%,重型地贫患儿出生率<0.3/万等目标。
为了实现重型地贫胎儿零出生计划,我区孕期检查机构要及时将孕期地贫筛查双阳夫妇转诊至区内22家有资质的产前诊断机构进行地贫基因诊断;产前诊断机构和送检单位要安排专人对高风险夫妇进行追踪服务,一对一宣传指导高风险夫妇知情自愿接受地贫产前诊断。
我区还将加大经费保障力度,积极争取国家对广西重型地贫胎儿零出生计划的经费支持,将免费地贫基因诊断、产前诊断对象由现行的广西农村户籍人口扩展为广西城镇、农村户籍人口全覆盖。
小数据
自2010年起,广西实施了地贫防治计划:累计完成婚检人群地贫筛查614.01万人,完成孕检人群地贫基因诊断67.64万人,完成孕检人群胎儿地贫产前诊断5.84万人;查出中间型和严重类型(简称重型)地贫胎儿13775例。其中,实施重型地贫胎儿医学干预8645例,重型地贫胎儿医学干预率从2011年的65.51%提高至2017年的98.29%;地贫出生缺陷发生率从2009年的206.4/万下降至2017年的108.25/万;地贫引起的胎儿水肿综合征出生缺陷从2008年的首位(发生率26.38/万)病因降至2017年的第8位(发生率3.15/万)病因,发生率较2008年下降了87.83%。
来源|南国早报记者佘鸿雁整理
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