每4年才出现一次的2月29日被定为“国际罕见病日”。今年的2月，虽然没有29日，却有多个让罕见病患者看到希望的消息传来：3月1日起，我国降低首批21个罕见病药品和4个原料药的增值税；同时，国家卫生健康委组建全国罕见病诊疗协作网，广西10家医院入选。

一生积蓄不够孩子1年药费

北流的阿芳（化名）难以相信自己的生活会跟“罕见病”扯上关系。低碱性磷酸酶血症，这种每十万个人里只有1人会患上的病，落在了自己的儿子身上。

阿芳的儿子出生后就逐渐显现出跟正常孩子的不同：生长发育迟缓，非常瘦小，长到2个月时，体重只有3.8公斤，而且容易生病。一次肺炎的治疗中，当地医院给宝宝拍了胸片，意外地发现，这个才2个月大的宝宝竟然表现出明显的骨质疏松。医生建议阿芳带孩子到大医院看一看。

在自治区妇幼保健院，经过基因诊断，宝宝被确诊为低碱性磷酸酶血症，这是一种发病率仅为10万分之一的罕见病，患者身体里缺少一种“碱性磷酸酶”。如果缺乏这种酶，患者就会出现严重的骨质疏松，反复骨折，不能结合的钙还会在体内四处沉积，损伤身体器官。

自治区妇幼保健院儿童内分泌遗传代谢专科的范歆医生告诉南国早报客户端记者，从治疗角度说，这病能治，需要用一种进口药，但国内目前没有。阿芳得知这一消息，急切地询问哪里能买到药。听到这药“很贵”时，阿芳的第一反应是“能有多贵？再贵也要治”。然而，得到“一年45万美元”这个确切答复后，阿芳好半天说不出话。

南国早报客户端记者了解到，该院还确诊过另外一例低碱性磷酸酶血症患儿，是南宁市良庆区的一个宝宝，因为没能用上治疗药物，在确诊1年后离开了人世。

“一辈子的积蓄还不够孩子吃一年的药”，这样的说法在罕见病领域绝不是夸张。例如戈谢病，是一种易发于婴幼儿和儿童的罕见病，其有效治疗药物“思尔赞”由法国药企生产，国内用药每人每年需要200-400万人民币。

首批21种罕见病药品列入降税名单

世界卫生组织把发病率在0.65‰到1‰的疾病定义为罕见病。由于我国人口基数大，据不完全统计，中国有2000多万罕见病患者，因此“罕见病并不罕见”。

广西医科大学第一附属医院医务部部长尚丽明介绍，治疗罕见病的药物也被称为“孤儿药”。根据国家公布的统计数字，仅5%的罕见病患者有药可医，但药物非常昂贵，许多患者及家庭都无力负担。这是由于市场需求少、研发成本高，很少有制药企业主动研发。

根据财政部网站公布的名单，3月1日起，我国对首批21种罕见病药品和4个原料药，参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，包括“渐冻人”症治疗药物利鲁唑在内的一批罕见病药品价格有望下降。

强强联网“打捞”更多罕见病

在被用药困扰之前，罕见病患者还会经历确诊的难关。正因为他们患的病罕见，很多医院很少遇到，医生的诊断能力和水平相对欠缺，部分罕见病很难在第一时间被诊断出来。

桂林男孩浩浩（化名）2岁时就被发现患有心肌病，治病的医院换了一家又一家，却越治越严重。有医生跟浩浩的父亲坦言，不知道为什么，浩浩的心脏功能一直在走下坡路，用药也挡不住。前后花了5年时间才在广州确诊，浩浩患有原发性肉碱缺乏症，也是一种罕见病。肉碱是一种能量供应的物质，体内缺乏这种物质，心脏、大脑等对能量需求较大的器官就会受到损伤，严重时可导致猝死，这也是浩浩出现心肌病的最终原因。

这病一旦确诊，治疗起来并不困难，只需补充肉碱到正常范围内就无大碍了，费用也不高，一个月大概几百元。经过几年的规律服药，目前浩浩的病情已经逐渐好转。可喜的是，近年来，随着相关筛查的普及，浩浩所患的这种罕见病已经为越来越多的医生所认识，并确诊出来。

据了解，还有一些罕见病也是同样的情况，一旦确诊，可以获得经济且有效的治疗。

正因为罕见病的诊断及治疗是很重要的一环，近日，国家卫生健康委办公厅发布《建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，由全国罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的300多家医院，组建罕见病诊疗协作网，其中包括广西的10家医院。

作为广西的省级牵头医院，广西医科大学第一附属医院医务部部长尚丽明表示，国家建立全国罕见病诊疗协作网，可以通过对罕见病的集中诊疗、远程会诊、双向转诊等方式，充分发挥区域优质医疗资源较强的综合诊治能力，期望实现罕见病的早期发现，早期诊断，及时规范的治疗。

同时，协作网络内的医院可以建立良好的协作机制，取长补短，制定科学的诊疗规范，协调药品供应；开展罕见病病例登记，有利于病例总结及开展临床研究。

助患者击退“深不见底的孤独”

长期与罕见病患者打交道，多位医务人员都表示，除了用药和治疗，这个群体还需要心理上的关爱。被万分之一甚至几十万分之一的小概率击中，他们会感到“深深的孤独”，渴望找到跟自己一样的人，这种寻找“归属感”的心情非常迫切。

范歆说，刚确诊的患儿家长经常会问医生：“有没有人跟我的孩子一样？他们现在怎么样了？”他们急需从具有同样遭遇的人那里获得坚持下去的信心。据了解，目前已有针对罕见病患者心理关怀的组织出现，但专业性、可获得性都有待加强。 

此外，罕见病的治疗有时候是“不走寻常路”的。比如，有些罕见病的治疗措施是吃经过特殊处理的奶粉、米面。对普通人来说，奶粉、米、面只是食品，但是对罕见病患者来说，是治病救命的药。这些费用都难以纳入相应的保障范围，因此，还有待更多层次的保障制度出台。

业内普遍认为，此次的药品降税和诊疗协作网络的建立，让长久以来处于“寒冬”的罕见病群体感受到回暖，期待今后能有更多切实有效的救助措施陆续出台。

知多点

关于罕见病：目前已发现的罕见病超过6000种。据估算，全球约有3.5亿罕见病患者，约一半为儿童，其中有30%在5岁前死亡。

致病原因：80%是遗传导致的，20%与细菌感染、环境因素、病毒感染、过敏等因素有关。

诊疗困境：即便在美国，每位罕见病患者平均需要7.6年，经历8位医生，被误诊2-3次，才能最终确诊。截至2017年8月，美国FDA共批准499种孤儿药，但仅能治疗5%的罕见病。

入围第一批罕见病诊疗协作网的广西医院名单

省级牵头医院：广西医科大学第一附属医院

成员医院：自治区人民医院、自治区妇幼保健院、广西中医药大学附属瑞康医院、桂林医学院附属医院、柳州市工人医院、钦州市第一人民医院、梧州市工人医院、右江民族医学院附属医院、玉林市第一人民医院

来源丨南国早报客户端记者   张若凡

值班编辑丨褚瑞懿