据7月25日报道，唐氏综合征、神经管缺陷……经过多年综合防治，我国22种重大出生缺陷疾病的发生率已大幅下降。在此基础上，健康中国行动启动妇幼健康促进的专项行动，计划逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围。

▲唐氏综合征即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。

国家卫健委妇幼健康司司长秦耕在25日召开的新闻发布会上表示，我国多年来聚焦23种重大出生缺陷病种进行监测，像神经管缺陷和地中海贫血的发生率分别下降逾七成和八成。但出生缺陷病种多，成因复杂，像先天性心脏病的防治受多种因素影响仍需攻坚，整体防治形势依然严峻。

▲神经管畸形是一类神经管形成缺陷导致的严重先天畸形，由胚胎发育早期神经管不闭合或闭合不全而引起，常见表型主要有无脑儿、脑膨出、颅脊柱裂、脊柱裂等。

秦耕表示，我国对出生缺陷采取“三级防治”的策略，第一级主要是社会宣传，第二级主要是产前筛查和诊断，第三级主要就是新生儿疾病筛查。除了逐步扩大筛查病种，全面落实三级预防还包括加强心脏病筛查，同时补上贫困地区新生儿疾病筛查和救助的“短板”。

“当前，最为迫切的还是要落实一级预防，也就是推进公众对优生优育的认知，比如做好婚检、孕检，不近亲结婚等。”首都儿科研究所副所长、中国社区卫生协会会长陈博文在接受记者采访时表示，出生缺陷病种达上万种，但部分筛查、诊断技术尚不成熟，同时从国家层面来说，推广和普及适宜技术需要时间去培养人才，因此可筛查病种只能是逐步扩大，循序渐进。

据上海交通大学医学院附属新华医院小儿内分泌遗传科主任医师张惠文表示：“逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围”令人期待，像串联质谱筛查甲基丙二酸血症等技术，在很多地区已显现成效。

秦耕表示，在深入实施贫困地区新生儿疾病筛查的同时，我国将进一步扩大先天性结构畸形和遗传代谢病患儿的救助，推动更多重大出生缺陷病种纳入大病专项救治范围。

编辑 | 陈程   实习生 邓舒尹