9月12日是预防出生缺陷日，今年活动主题是“同心抗疫，护佑新生”。据统计，我国的出生缺陷发病率5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万例，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。那么，如何预防出生缺陷疾病？每个孕妇都要做产前筛查吗？出生缺陷疾病有哪些？可以治愈吗？所有的出生缺陷都能被检出来吗？记者就读者关注的问题采访了相关专家。

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“三级预防”策略预防出生缺陷疾病

什么是出生缺陷疾病？广西妇幼保健院主任技师陈碧艳介绍，出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。有些异常是出生时肉眼可见的较明显形态结构异常，而有些异常必须通过特殊检查或在发育过程中才能确诊。轻微的缺陷可能对身体的影响不大，而严重的出生缺陷会引起婴儿死亡、寿命缩短或导致儿童长期患病、终身残疾。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：

一级预防：孕前及孕早期（又称围孕期）阶段的综合干预，通过健康教育、选择最佳生育年龄、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒戒毒等，减少出生缺陷的发生。

二级预防：通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生。

三级预防：针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。

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每个孕妇都应做产前筛查

记者在随机采访中了解到，大部分孕妇都会做产前筛查，但也有不做的。陈碧艳介绍，出生缺陷产生由遗传因素、环境因素等多种因素造成，主要有：（1）父母遗传因素的原因：父母的基因发生改变，遗传给孩子，导致孩子发生疾病。（2）父母所处环境的因素导致胎儿出生缺陷发生：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。（3）许多夫妻其实并不知道自己的基因是否发生改变，也不一定注意自己孕期所处环境的因素是否会导致胎儿出生缺陷发生。因此，所有孕妇都应进行产前筛查，以减少出生缺陷的发生。

产前筛查是采用简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病或先天畸形进行产前筛查，查找先天缺陷胎儿的高风险孕妇，对高风险孕妇进一步产前诊断。

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出生缺陷疾病种类繁多

如果不做产前筛查，会有什么样的出生缺陷疾病呢？

业内人士分析，最常见的重大出生缺陷疾病包括先天性心脏病、唇腭裂、脑积水、神经管缺陷和智力缺陷。出生缺陷严重危害我国出生人口素质，给社会和家庭带来巨大负担。

产前筛查、产前诊断技术的迅速发展，为筛查遗传性疾病和先天性畸形提供了可能，对于降低患病胎儿的出生率、提高出生人口质量有重要意义。

出生缺陷可以分为形态结构异常、细胞异常、代谢异常、生理功能异常、染色体及基因组异常五类：

（1）形态结构异常：主要有神经、消化、泌尿生殖、肌肉骨骼、呼吸、循环、皮肤系统结构畸形和五官严重结构畸形，如无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、先天性脑积水、食道闭锁、先天性巨结肠、直肠或肛门闭锁、隐睾、尿道下裂、腭裂、唇裂、先天性心脏病等。

（2）细胞异常：如先天性白血病、恶性肿瘤。

（3）代谢异常：如苯丙酮尿症、高苯丙氨酸血症，新生儿甲状腺功能低下等。

（4）生理功能异常：如先天性智力低下、发育行为障碍、先天性免疫缺陷、儿童退行性疾病、聋、哑等。

（5）染色体及基因组异常：由于染色体数目或结构异常造成遗传物质失衡。目前已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，常见的有21-三体综合征等。

4出生缺陷疾病是否可以治愈

那么，出现了出生缺陷疾病怎么办？可以治愈吗？

“轻微的形态学异常可以通过手术进行治愈，但严重的形态学异常只能通过手术或者药物进行相关功能的改善。”陈碧艳介绍，细胞异常、代谢异常的可以通过手术或者药物进行治疗，改善其功能活动。生理功能异常的可以通过药物、相关辅助器械改善其功能活动。染色体及基因组异常，目前尚没有治疗方法，但若夫妻双方均为染色体或基因组异常者，可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)来生育健康的小宝宝。