南国早报全媒体记者：黄占玲

南宁一名年轻上班族美美（化名）发现自己的尿液像浓茶一样，有时候颜色甚至深如酱油，加上患有贫血，她便前往医院就诊，最终被确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿，一种全球发病率约百万分之一的罕见病，该病可引发贫血、血栓、器官损伤，严重时甚至危及生命。3月5日，记者从美美所就诊的南宁市第二人民医院了解到，美美的病情已经得到控制，但后续仍需定期返院治疗。

大约从去年11月开始，美美就发现自己早上小便时，尿液的颜色比较深，一开始她觉得是自己喝水不够，在加大了饮水量之后，情况依旧没有好转。美美在3年前就被诊断出患有缺铁性贫血，这些年，她坚持服用补血药物，但贫血的情况依旧没有得到缓解。由于贫血严重，美美经常感觉到头晕、乏力。自从尿色加深后，美美头晕、乏力等症状明显加重，于是便于去年12月底前往南宁市第二人民医院就诊。

南宁市第二人民医院血液内科主任、主任医师揭旭日敏锐地意识到，美美的情况应该不是普通的贫血问题。“一般缺铁性贫血，在坚持服用药物之后，6个月内会有所好转，但她的情况不仅没有缓解，反而加剧。”在医生的建议下，美美进行了进一步的详细检查，结果显示美美体内超过55%的红细胞存在异常，最终确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症。

医生在了解患者的情况。医院供图

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种因造血干细胞基因突变导致的罕见病。患者红细胞缺乏补体调节蛋白，易被免疫系统破坏，血红蛋白随尿排出，形成“酱油色尿”。揭旭日介绍，该病的全球发病率较低，每百万人口1~2例，多发于20~40岁人群，典型表现为血管内溶血、贫血、血红蛋白尿、血栓风险高。“有些人反复患有血栓，以为是心脑血管的问题，其实也有可能是患上了罕见病。”

确诊时，美美正处于重度贫血状态。揭旭日团队先采用激素治疗为她紧急控制病情，待身体状况稳定后，转为补体抑制剂治疗。“随着医学进步，这个病症已可被看作像高血压、糖尿病一样需要长期管理的慢性病。”南宁市第二人民医院血液内科主任揭旭日说，目前针对阵发性睡眠性血红蛋白尿的治疗方式有补体抑制剂治疗、异基因造血干细胞移植等方式。其中，补体抑制剂治疗是目前比较有效、常用的一线治疗方式，能阻断溶血，能显著改善贫血、血红蛋白尿、乏力等症状，以及减少血栓风险。美美选择该治疗方式治疗一段时间后，身体症状已经得到了明显改善，但她需要每隔两周左右，就返回医院接受治疗，才可控制住病情。

医生在给患者进行治疗。医院供图

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天发生、不遗传、不传染的罕见血液病，揭旭日提醒，这一罕见病初期发病时，症状不够典型，容易被当成别的疾病对待，所以早警惕、早识别是关键。当尿液持续颜色异常、长期贫血得不到改善、面色萎黄、眼结膜发黄、反复出现血栓，莫名乏力困倦得不到缓解时，建议尽快前往正规医院血液内科就诊。

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